Khi con được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD), rất nhiều cha mẹ tự hỏi: “Tự kỷ có di truyền không?”, “Nếu gia đình đã có người tự kỷ thì những đứa trẻ khác có nguy cơ mắc bệnh hay không?”. Đây là một trong những câu hỏi được tìm kiếm nhiều nhất liên quan đến tự kỷ.
Các nghiên cứu trong nhiều năm qua cho thấy yếu tố di truyền có vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ.
Tuy nhiên, tự kỷ không đơn thuần là một bệnh lý di truyền từ cha mẹ sang con. Hiểu đúng về vấn đề này sẽ giúp phụ huynh có cái nhìn khách quan hơn và chủ động theo dõi sự phát triển của trẻ.
Tự Kỷ Có Di Truyền Từ Cha Mẹ Sang Con Không?
Câu trả lời là có liên quan đến yếu tố di truyền, nhưng không phải theo cách đơn giản như nhiều người vẫn nghĩ.
Các nhà khoa học đã phát hiện nhiều gen có liên quan đến sự phát triển não bộ, khả năng giao tiếp và tương tác xã hội. Những biến đổi ở các gen này có thể làm tăng nguy cơ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ.
Tuy nhiên, hiện nay chưa có một gen duy nhất được xác định là nguyên nhân gây tự kỷ. Phần lớn các trường hợp tự kỷ được cho là kết quả của sự tương tác giữa nhiều gen khác nhau cùng các yếu tố sinh học trong quá trình phát triển của trẻ.
Điều đó có nghĩa là không phải cha mẹ mắc tự kỷ thì con chắc chắn sẽ mắc tự kỷ, và ngược lại.
Gia Đình Có Người Tự Kỷ Thì Trẻ Có Nguy Cơ Cao Hơn Không?
Các nghiên cứu cho thấy nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ sẽ cao hơn ở những gia đình đã có người thân mắc ASD.
Đặc biệt, nếu một trẻ trong gia đình đã được chẩn đoán tự kỷ, những anh chị em ruột khác sẽ có nguy cơ cao hơn so với trẻ trong dân số chung. Tuy nhiên, nguy cơ cao hơn không đồng nghĩa với việc trẻ chắc chắn mắc tự kỷ.
Nhiều gia đình có một trẻ tự kỷ nhưng những người con còn lại vẫn phát triển hoàn toàn bình thường. Vì vậy, cha mẹ không nên quá lo lắng mà cần tập trung theo dõi các mốc phát triển quan trọng của trẻ.
Nếu Bố Mẹ Hoàn Toàn Bình Thường Thì Con Có Thể Bị Tự Kỷ Không?
Câu trả lời là hoàn toàn có thể.
Trên thực tế, phần lớn trẻ tự kỷ được sinh ra trong những gia đình không có tiền sử mắc rối loạn phổ tự kỷ. Điều này cho thấy ngoài yếu tố di truyền, còn có nhiều cơ chế sinh học khác tham gia vào quá trình hình thành ASD.
Một số biến đổi gen có thể xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi mà không liên quan trực tiếp đến cha mẹ. Chính vì vậy, việc gia đình không có người tự kỷ không đồng nghĩa trẻ sẽ không có nguy cơ mắc rối loạn này.
Ngoài Di Truyền, Những Yếu Tố Nào Có Thể Làm Tăng Nguy Cơ Tự Kỷ?
Hiện nay, các nhà khoa học cho rằng tự kỷ là kết quả của sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố sinh học ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh.
Một số yếu tố được nghiên cứu bao gồm:
- Tuổi của cha mẹ khi sinh con cao hơn.
- Sinh non hoặc trẻ nhẹ cân.
- Một số biến chứng trong thai kỳ.
- Các bất thường trong quá trình phát triển não bộ.
- Tiếp xúc với một số yếu tố môi trường trong giai đoạn trước sinh.
Tuy nhiên, chưa có bằng chứng khoa học nào cho thấy một yếu tố riêng lẻ có thể trực tiếp gây ra tự kỷ.
Có Thể Xét Nghiệm Gen Để Biết Trẻ Có Bị Tự Kỷ Không?
Đây là thắc mắc của rất nhiều phụ huynh.
Hiện nay, chưa có xét nghiệm gen nào có thể khẳng định chính xác một trẻ có mắc rối loạn phổ tự kỷ hay không. Một số xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định để tìm kiếm những bất thường liên quan đến phát triển thần kinh, nhưng kết quả này không thay thế cho việc đánh giá chuyên môn.
Việc chẩn đoán tự kỷ vẫn dựa chủ yếu vào quá trình quan sát hành vi, khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và các mốc phát triển của trẻ.
Những Quan Niệm Sai Lầm Về Tự Kỷ Và Di Truyền
Tự kỷ là do cha mẹ nuôi dạy sai cách
Đây là quan niệm không chính xác. Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh và không phải hậu quả của việc cha mẹ thiếu quan tâm hoặc giáo dục con chưa đúng.
Gia đình không có người tự kỷ thì trẻ sẽ không mắc bệnh
Nhiều trẻ tự kỷ được sinh ra trong gia đình không có bất kỳ thành viên nào từng được chẩn đoán ASD. Vì vậy, phụ huynh không nên chủ quan chỉ vì gia đình không có tiền sử tự kỷ.
Tự kỷ chắc chắn sẽ di truyền cho thế hệ sau
Yếu tố di truyền chỉ làm tăng nguy cơ chứ không quyết định hoàn toàn việc một đứa trẻ có mắc tự kỷ hay không.
Cha Mẹ Nên Làm Gì Nếu Lo Lắng Con Có Nguy Cơ Tự Kỷ?
Thay vì quá tập trung vào yếu tố di truyền, cha mẹ nên quan sát quá trình phát triển của con trong những năm đầu đời.
Nếu trẻ có những dấu hiệu như chậm nói, ít giao tiếp mắt, không phản hồi khi gọi tên hoặc gặp khó khăn trong tương tác xã hội, nên đưa trẻ đến cơ sở chuyên môn để được đánh giá sớm.
Can thiệp đúng thời điểm luôn mang lại nhiều cơ hội phát triển tích cực cho trẻ hơn là chờ đợi các dấu hiệu tự cải thiện.
Kết Luận
Tự kỷ có liên quan đến yếu tố di truyền, nhưng không phải là bệnh lý di truyền đơn giản từ cha mẹ sang con. Các nghiên cứu hiện nay cho thấy sự kết hợp giữa nhiều yếu tố di truyền và sinh học có thể làm tăng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ.
Điều quan trọng nhất đối với phụ huynh không phải là quá lo lắng về khả năng di truyền, mà là theo dõi sát các mốc phát triển của trẻ, nhận biết sớm những dấu hiệu bất thường và tìm kiếm sự hỗ trợ chuyên môn khi cần thiết. Phát hiện sớm và can thiệp đúng lúc sẽ giúp trẻ có nhiều cơ hội phát triển tốt hơn trong tương lai.